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川崎氏症 中國醫大找出華人特有致病基因 更新日期:2011/02/23 18:05
川崎氏症是後天性心臟病的主要原因，好發在幼童，亞洲地區的日本，韓國和台灣，是全世界發生率前三高國家，但原因始終不明，中國醫藥大學研發長蔡輔仁和中研院合作，透過高密度基因型鑑定法，找到華人特有的川崎氏症致病基因。這是全球首度發表，將影響日後的新藥設計與開發。(寇世菁報導)
中國醫藥大學研發長蔡輔仁表示，川崎氏症是一種急性多系統血管發炎症候群，常在幼童感冒後現身。冠狀動脈病變是最嚴重的後遺症，尤其怕冠狀動脈瘤藉機生成，病患終身都要擔心瘤破致死的可能。川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍，台灣僅次於日本與韓國，是發生率第三高的國家，但原因始終不明。中國醫大和中研院合作兩年多，針對人種特性，研究團隊試圖在基因中找答案。透過高密度基因型鑑定法，在六百多名病童身上，發現COPB2、ERAP1和免疫球蛋白重鏈變異區三種基因，有顯著的影響，這是川崎氏症前所未見的報告。根據本月國際重要期刊PLoS ONE所載，這項研究找到華人特有的川崎氏症致病基因。這是全球首度發表，將影響日後的新藥設計與開發。蔡輔仁指出，過去以免疫球蛋白治療川崎氏症，如今找出致病基因後，目標精準，依照每人狀況調整治療方法，走上個人化醫學。
中國醫大研發長蔡輔仁指出，這項研究出爐，不但獲得國際重要期刊刊載，韓國醫療團隊也立即和中國醫大聯絡，正進行跨國性研究。蔡輔仁說，全球急於揭開川崎氏症的神秘面紗，主要和治療效果有關。目前採取的高劑量免疫球蛋白注射，在某些病童身上看不到效果，也就難以阻斷心臟病變的生成。如果早日確定川崎氏症致病機轉，進一步開發出對症良藥，臨床上發炎反應和免疫反應，就能獲得控制，病童才有長久健康可言。甚至往前推溯，做到早期預防，更會是醫學的一大躍進。
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